Viernes, 11 de noviembre del 2016 – 16:04 CET

“Puedo aceptar que mi hijo tenga una enfermedad rara, pero no que nadie haga nada”. Noelia Canela, enfermera de 35 años y pura determinación, se ha hecho experta a la fuerza en distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. Quizás esta enfermedad rara tenga más letras en su nombre que personas que la sufren. En España hay 33 y todas son niños que, salvo poquísimas excepciones, no llegan a ser adultos.

Su hijo Adrià, de 6 años, fue diagnosticado cuando tenía 3 y “ni siquiera había un registro”. Ahora ya existe, pero crearlo a nivel mundial es uno de los muchos frentes de batalla que tiene abiertos esta mujer de aspecto inmune al cansancio y al desánimo. Probablemente no puede permitírselo porque batalla contra el tiempo.

La enfermedad es degenerativa y la esperanza de vida es muy corta. Primero, los niños pierden poco a poco la capacidad de moverse y sobre los 10 años ya no pueden andar. La primera alarma es que son “blandos, torpes, se caen mucho. Te dicen que es normal, hasta que deja de serlo porque no es normal que un niño de 3 años tenga que subir los escalones de rodillas”.

LA LUCHA PARA EL DIAGNÓSTICO

En su caso le decían que era la típica madre “primeriza y pesada” hasta que tanto presionó que consiguió el diagnóstico. Cuando se hartó de llorar, decidió intentar domar al monstruo. Así nació la Fundación Noelia (fundacionnoelia.org) formada por familiares y amigos, con el lema “Dale fuerza, dale vida”.

La distrofia muscular congénita avanza inexorable, hasta que los niños necesitan ayuda para respirar. Cuanto más se les estimule, más se frenará el deterioro. Así que Adrià va a natación dos horas a la semana, fisioterapeuta dos horas más y cada jueves, sesión en el centro de estimulación infantil de Barcelona, a 165 kilómetros del domicilio familiar en  Camarles (Baix Ebre).

Solo estos cuidados cuestan unos 700 euros al mes y “la sanidad pública no se hace cargo de nada hasta que los niños pierden la autonomía”.  No le hace falta añadir “demasiado tarde” Este es otro de sus frentes de batalla, facilitar la parte asistencial y la Conselleria de Salut le responde que “ya están en ello”.

EN MANOS DE LA CIENCIA

Gracias a la recogida de tapones (obtienen 200 euros por cada tonelada), rifas o filas cero, entre muchos otros actos solidarios, la fundación ha difundido la distrofia muscular congénita y han aflorado más casos. Los últimos, en Reus (Baix Camp) y en Móra (Ribera d’Ebre). Otro frente más, allanar la dificultad para el diagnóstico y hacerse visibles a pesar de que sus casos son insignificantes para la industria farmacéutica.

Están en manos de la ciencia, y la ciencia en las suyas para financiar e impulsar la investigación. La fundación ha logrado pagar el primer año de un proyecto en EEUU (75.000 euros) y busca otros 75.000 más para el segundo año. “En un escenario ideal, podrían tener los primeros resultados en seis años. Al menos, tenemos una fecha, un objetivo y si Adrià no llega a tiempo, otros podrán”, confía Canela.

DAR A CONOCER LA ENFERMEDAD

Mientras tanto, en el hospital de referencia de los afectados, el barcelonés Sant Joan de Déu, también les dicen “lo qué necesitan y lo que cuesta”. Lee lo último en esta valiosa lista de la compra: 29.000 euros por un año de técnico de laboratorio.

La Fundación Noelia está impulsando una investigación prácticamente de la nada, pero “con la ayuda de muchísimas personas”, agradece su fundadora. Antes de marcharse -apresurada, por supuesto- a otra reunión, aún tiene tiempo de hacer una última petición a las familias de afectados: “Que cuenten su historia, cuánto más suene el nombre de  distrofia muscular congénita, más nos ayudará a todos”, solicita.